| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | Exported | 2,919,246 | G→C | 24.0% | P150P (CCC→CCG) | argI ← | ornithine carbamoyltransferase 1 |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | Exported | 2,919,246 | 0 | G | C | 24.0% | 180.1 / 57.4 | 100 | P150P (CCC→CCG) | argI | ornithine carbamoyltransferase 1 |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (34/42); new base C (12/12); total (46/54) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 8.15e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Only 100 of 111 total aligned reads displayed.
ATCGAATTGCCCATGTTGTTACGCGCGTCACCTGCATAGACCAGCGTCATTTCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAATGCTCCTGCATGGTGAGAAGATCCGCCAGCAGCTGCGTGGGATGGAACTCATTGGTCAGGC > Exported/2919178‑2919313 | aTCGAGTTGCCCATGTTGTTGCGCGCATCGCCCGCGTAGACCAGCGTCATCTCGTTAAACGCCTTGCCcgg < 1:4243788/71‑1 (MQ=255)aTCGAGTTGCCCATGTTGTTGCGCGCATCGCCCGCGTAGACCAGCGTCATCTCGTTAAACGCCTTGCCcgg < 1:5507909/71‑1 (MQ=255) tCGAGTTGCCCATGTTGTTGCGCGCATCGCCCGCGTAGACCAGCGTCATCTCGTTAAACGCCTTGCCcgg > 1:5584906/1‑70 (MQ=255) tCGAATTGCCCGTGTTGTTACGCGCGTCACCTGCATAGACCAGCGTCATTTCGTTGAACGCTTTGCCggg > 1:4874228/1‑70 (MQ=255) gagttGCCCATGTTGTTGCGCGCATCGCCCGCGTAGACCAGCGTCATCTCGTTAAACGCCTTGCCcgg > 1:1837444/4‑68 (MQ=255) gAATTGCCCATGTTGTTACGCGCGTCACCTGCATAGACCAGCGTCATTTCGTTGAACGCTTTGCCGGGCa < 1:4625081/70‑1 (MQ=255) gAATTGCCCATGTTGTTACGCGCGTCACCTGCATAGACCAGCGTCATTTCGTTGAACGCTTTGCCGGGCa > 1:4089195/1‑70 (MQ=255) aTTGCCCATGTTGTTACGCGCGTCACCTGCATAGACCAGCGTCATTTCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAAt > 1:1202170/1‑71 (MQ=255) 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| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |