| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | Exported | 2,919,252 | A→G | 24.5% | H148H (CAT→CAC) | argI ← | ornithine carbamoyltransferase 1 |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | Exported | 2,919,252 | 0 | A | G | 24.5% | 165.9 / 54.5 | 98 | H148H (CAT→CAC) | argI | ornithine carbamoyltransferase 1 |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (32/42); new base G (12/12); total (44/54) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 6.40e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.95e-01 | |||||||||||
Only 100 of 103 total aligned reads displayed.
ATTGCCCATGTTGTTACGCGCGTCACCTGCATAGACCAGCGTCATTTCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAATGCTCCTGCATGGTGAGAAGATCCGCCAGCAGCTGCGTGGGATGGAACTCATTGGTCAGGCCATTCCAT > Exported/2919183‑2919321 | aTTGCCCATGTTGTTACGCGCGTCACCTGCATAGACCAGCGTCATTTCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAAt > 1:1202170/1‑71 (MQ=255)aTTGCCCATGTTGTTACGCGCGTCACCTGCATAGACCAGCGTCATTTCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAAt > 1:3432057/1‑71 (MQ=255) tGCCCATGTTGTTACGCGCGTCACCTGCATAGACCAGCGTCATTTCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAATGc > 1:663767/1‑71 (MQ=255) gCCCATGTTGTTACGCGCGTCACCTGCATAGACCAGCGTCATTTCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAATGc < 1:3273038/70‑1 (MQ=255) gCCCATGTTGTTACGCGCGTCACCTGCATAGACCAGCGTCATTTCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAATGc < 1:181489/70‑1 (MQ=255) gCCCATGTTGTTACGCGCGTCACCTGCATAGACCAGCGTCATTTCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAATGc < 1:3308099/70‑1 (MQ=255) gCCCATGTTGTTACGCGCGTCACCTGCATAGACCAGCGTCATTTCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAATGCt > 1:5246231/1‑71 (MQ=255) cccATGTTGTTACGCGCGTCACCTGCATAGACCAGCGTCATTTCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAATGCTc < 1:5137429/71‑1 (MQ=255) 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ATTGCCCATGTTGTTACGCGCGTCACCTGCATAGACCAGCGTCATTTCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAATGCTCCTGCATGGTGAGAAGATCCGCCAGCAGCTGCGTGGGATGGAACTCATTGGTCAGGCCATTCCAT > Exported/2919183‑2919321 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |