| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | Exported | 2,919,273 | A→G | 26.5% | D141D (GAT→GAC) | argI ← | ornithine carbamoyltransferase 1 |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | Exported | 2,919,273 | 0 | A | G | 26.5% | 157.5 / 64.1 | 102 | D141D (GAT→GAC) | argI | ornithine carbamoyltransferase 1 |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (40/35); new base G (13/14); total (53/49) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 6.61e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Only 100 of 107 total aligned reads displayed.
GTCACCTGCATAGACCAGCGTCATTTCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAATGCTCCTGCATGGTGAGAAGATCCGCCAGCAGCTGCGTGGGATGGAACTCATTGGTCAGGCCATTCCATACCGGCACGCTAGCGTATTCC > Exported/2919204‑2919342 | cACCTGCATAGACCAGCGTCATTTCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAATGCTCCTGCATGGTGAGAAGATcc > 1:2351368/1‑71 (MQ=255) aCCTGCATAGACCAGCGTCATTTCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAATGCTCCTGCATGGTGAGAAGATCCg > 1:1206329/1‑71 (MQ=255) tGCATAGACCAGCGTCATTTCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAATGCTCCTGCATGGTGAGAAGATCCGc > 1:1455516/1‑69 (MQ=255) gCATAGACCAGCGTCATTTCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAATGCTCCTGCATGGTGAGAAGATCCGcc < 1:5354942/69‑1 (MQ=255) gCATAGACCAGCGTCATTTCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAATGCTCCTGCATGGTGAGAAGATCCGcc < 1:5039536/69‑1 (MQ=255) gtAGACCAGCGTCATCTCGTTAAACGCCTTGCCCGGCAGGTGCTCCTGCATGGTCATCAGGTCCGCcagca < 1:3256820/70‑1 (MQ=255) aTAGACCAGCGTCATTTCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAATGCTCCTGCATGGTGAGAAGATCCGCcagca < 1:2980714/71‑1 (MQ=255) tAGACCAGCGTCATTTCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAATGCTCCTGCATGGTGAGAAGATCCGCcagcag < 1:200232/71‑1 (MQ=255) 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| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 21 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |