| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | Exported | 2,919,288 | C→G | 24.7% | T136T (ACG→ACC) | argI ← | ornithine carbamoyltransferase 1 |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | Exported | 2,919,288 | 0 | C | G | 24.7% | 174.9 / 56.9 | 97 | T136T (ACG→ACC) | argI | ornithine carbamoyltransferase 1 |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (44/29); new base G (12/12); total (56/41) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 4.76e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 7.89e-01 | |||||||||||
Only 100 of 103 total aligned reads displayed.
CCAGCGTCATTTCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAATGCTCCTGCATGGTGAGAAGATCCGCCAGCAGCTGCGTGGGATGGAACTCATTGGTCAGGCCATTCCATACCGGCACGCTAGCGTATTCCGCCAGTGTTTCGACAA > Exported/2919218‑2919358 | ccAGCGTCATTTCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAATGCTCCTGCATGGTGAGAAGATCCGCCAGCAGCTGc < 1:3548393/71‑1 (MQ=255) cAGCGTCATTTCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAATGCTCCTGCATGGTGAGAAGATCCGCCAGCAGCTGc < 1:2206133/70‑1 (MQ=255) cAGCGTCATTTCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAATGCTCCTGCATGGTGAGAAGATCCGCCAGCAGCTGCg > 1:3087521/1‑71 (MQ=255) cAGCGTCATTTCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAATGCTCCTGCATGGTGAGAAGATCCGCCAGCAGCTGCg < 1:2776115/71‑1 (MQ=255) gCGTCATCTCGTTAAACGCCTTGCCCGGCAGGTGCTCCTGCATGGTCATCAGGTCCGCCAGCAGCTGGGtc < 1:3738147/71‑2 (MQ=255) cGTCATCTCGTTAAACGCCTTGCCCGGCAGGTGCTCCTGCATGGTCATCAGGTCCGCCAGCAGCTGGGtc < 1:1594569/70‑2 (MQ=255) gTCATCTCGTTAAACGCCTTGCCCGGCAGGTGCTCCTGCATGGTCATCAGGTCCGCCAGCAGCTGGGTcgg < 1:2875392/71‑1 (MQ=255) tCATCTCGTTAAACGCCTTGCCCGGCAGGTGCTCCTGCATGGTCATCAGGTCCGCCAGCAGCTGGGTcggg < 1:988855/71‑2 (MQ=255) 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| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 21 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |