| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | Exported | 2,919,291 | G→C | 18.2% | P135P (CCC→CCG) | argI ← | ornithine carbamoyltransferase 1 |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | Exported | 2,919,291 | 0 | G | C | 18.2% | 208.0 / 35.9 | 93 | P135P (CCC→CCG) | argI | ornithine carbamoyltransferase 1 |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (43/33); new base C (9/8); total (52/41) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 7.94e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
GTCATTTCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAATGCTCCTGCATGGTGAGAAGATCCGCCAGCAGCTGCGTGGGATGGAACTCATTGGTCAGGCCATTCCATACCGGCACGCTAGCGTATTCCGCCAGTGTTTCGACAATC > Exported/2919223‑2919360 | gTCATCTCGTTAAACGCCTTGCCCGGCAGGTGCTCCTGCATGGTCATCAGGTCCGCCAGCAGCTGGGTcgg < 1:2875392/71‑1 (MQ=255) tCATCTCGTTAAACGCCTTGCCCGGCAGGTGCTCCTGCATGGTCATCAGGTCCGCCAGCAGCTGGGTcggg < 1:988855/71‑2 (MQ=255) tCATCTCGTTAAACGCCTTGCCCGGCAGGTGCTCCTGCATGGTCATCAGGTCCGCCAGCAGCTGGGTcggg > 1:958237/1‑70 (MQ=255) aTTTCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAATGCTCCTGCATGGTGAGAAGATCCGCCAGCAGCTGCGTGGGAt < 1:3775002/70‑1 (MQ=255) aTTTCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAATGCTCCTGCATGGTGAGAAGATCCGCCAGCAGCTGCGTGGGAt > 1:2937142/1‑70 (MQ=255) aTTTCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAATGCTCCTGCATGGTGAGAAGATCCGCCAGCAGCTGCGTGGGAt > 1:1165251/1‑70 (MQ=255) tttCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAATGCTCCTGCATGGTGAGAAGATCCGCCAGCAGCTGCGTGGGATg > 1:1521858/1‑70 (MQ=255) ttCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAATGCTCCTGCATGGTGAGAAGATCCGCCAGCAGCTGCGTGGGATgg > 1:4612318/1‑70 (MQ=255) 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| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 21 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |