Predicted mutation | |||||||
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evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | CP000730 | 2,480,567 | C→T | 8.4% | R113H (CGC→CAC) | htrA ← | hemin ABC superfamily ATP binding cassette transporter, membrane protein |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | CP000730 | 2,480,567 | 0 | C | T | 8.4% | 113.1 / 4.1 | 48 | R113H (CGC→CAC) | htrA | hemin ABC superfamily ATP binding cassette transporter, membrane protein |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (25/18); new base T (2/2); total (28/20) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.41e-01 |
CTCTATAACTAGTTGAATTATTTTTAAAATGTAATCTATCCCCGACTCTAATGTTGTCTGCAGCTAACTTATCATTAATAGCGACCTCATGAGCATTTTTAGGATAATCACCTTTTTTAAGTTGTATGCGTTGTTGTTTAACGTCATTCATTGTAATCACATCTTGTTCTTTATTAGATAATTTCAATGTTTGAATATTCATTTTATATGGTTCTTGATGAATTACCTTTTTAATTTGATTCTGTTGCGTATCACTAAGTTGCGATT > CP000730/2480439‑2480705 | ctctATAACTAGTTGAATTATTTTTAAAATGTAATCTATCCCCGACTCTAATGTTGTCTGCAGCTAACTTATCATTAATAGCGACCTCATGAGCATTTTTAGGATAATCACCTTTTTTAAGTTGTATGTGTTGTTGTTTa > 1:446184/1‑140 (MQ=255) ctctATAACTAGTTGAATTATTTTTAAAATGTAATCTATCCCCGACTCTAATGTTGTCTGCAGCTAACTTATCATTAATAGCGACCTCATGAGCATTTTTAGGATAATCACCTTTTTTAAGTTGTATGTGTTGTTGTTTa > 1:446189/1‑140 (MQ=255) ctctATAACTAGTTGAATTATTTTTAAAATGTAATCTATCCCCGACTCTAATGTTGTCTCCAGCTAACTTATCATTAATAACGACCTCATGAGCATTTTTAGGATAATCACCTTTTTTAATTTGTATGCGTTGTTGtttg > 2:519970/1‑139 (MQ=255) ataACTAGTTGAATTATTTTTAAAATGTAAGCTATCCCCGACTCTAATGTTGTCTGCGACTAACTTATCATTAATAGAGACCTAATGAGCATTTTTAGGATAATCACCTTTTTTAAGTTTTATGCGTTGTTGTTGAACGt > 2:239235/1‑140 (MQ=255) 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(MQ=255) tttATGCGTTGTTGTTTAACGTCATTCATTGTAATCACATCTTGTTCTTTATTAGATAATTTCAATGTTTGAATATTCATTTTATATGGTTCTTGATGAATTACCTTTTTAATTTGATTCTGTTGCGTATCACTAAGTTg < 2:440456/138‑1 (MQ=255) gCGTTGTTGTTTAACGTCATTCATTGTAATCACATCTTGTTCTTTATTAGATAATTTCAATGTTTGAATATTCAATTTATATGGTTCTTGATGAATTACCTTTTTAATTTGGTGCTGGTGCGTGTCACTAAGTGGCGAtt > 1:7175/1‑140 (MQ=255) | CTCTATAACTAGTTGAATTATTTTTAAAATGTAATCTATCCCCGACTCTAATGTTGTCTGCAGCTAACTTATCATTAATAGCGACCTCATGAGCATTTTTAGGATAATCACCTTTTTTAAGTTGTATGCGTTGTTGTTTAACGTCATTCATTGTAATCACATCTTGTTCTTTATTAGATAATTTCAATGTTTGAATATTCATTTTATATGGTTCTTGATGAATTACCTTTTTAATTTGATTCTGTTGCGTATCACTAAGTTGCGATT > CP000730/2480439‑2480705 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 13 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |