| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913_3_hsa_pgi | 2,304,649 | C→T | 21.5% | intergenic (+256/+459) | eco → / ← mqo | ecotin, a serine protease inhibitor/malate dehydrogenase, FAD/NAD(P)‑binding domain |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913_3_hsa_pgi | 2,304,649 | 0 | C | T | 21.5% | 25.5 / 5.7 | 24 | intergenic (+256/+459) | eco/mqo | ecotin, a serine protease inhibitor/malate dehydrogenase, FAD/NAD(P)‑binding domain |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (9/9); new base T (3/2); total (12/12) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 5.47e-01 | |||||||||||
CCTACACCGCTGTGAAGTGCGGCACCCCGTAGGTCAGACAAGGCGGTCACGCCGCATCCGACATCCAACGCCCGAGCCGGTTGCCTGATGCGACGCTGGCGCGTCTTATCAGGCCTACACCGCTGTGAAGTGCTCCACCCCGTAGGTCGGATAAGGCGGTTACGCCGCATCCGACATCTAACGCCCAAGCCGGTTGCCTGATGCGACGCTGGCGCGTCTTATCAGGCCTACACCGCTGTGAAGTGCTCCACCCCGTAGGTTGGATAAGGCGGTTACGCCGCATCCGACATC > NC_000913_3_hsa_pgi/2304502‑2304792 | ccTACACCGCTGTGAAGTGCGGCACCCCGTAGGTCAGACAAGTCGGGCACGCCGCATCCGACATCCAACGCCCGAGCCGGTTGCCTGATGCGACGCTGGCGCGTCTTATCAGGCCTACCCCGCTCTGAAGTACCCCACCCCGTAGGTCg > 2:812117/1‑149 (MQ=14) gtgAAGTGCGGCACCCCGTAGGTCAGACAAGGCGGTCACGCCGCATCCGACATCCAACGCCCGAGCCGGTTGCCTGATGCGACGCTGGCGCGTCTTATCAGGCCTACACCGCTGTGCAGAGCTCCACCCCGTAGGCCGGATAAGGCGGt > 1:349065/1‑149 (MQ=255) gtgAAGTGCGGCACCCCGTAGGTCAGACAAGGCGGTCACGCCGCATCCGACATCCAACGCCCGAGCCGGTTGCCTGATGCGACGCTGGCGCGTCTTATCAGGCCTACACCGCTGTGAAGTGCTCCACCCCGTAGGTCGGATAAGGCGGt < 2:699919/149‑1 (MQ=255) gtgAAGTGCGGCACCCCGTAGGTCAGACAAGGCGGTCACGCCGCATCCGACATCCAACGCCCGAGCCGGTTGCCTGATGCGACGCTGGCGCGTCTTATCAGGCCTACACCGCTGTGAAGTGCTCCACCCCGTAGGTCGGATAAGGCGGt < 1:738465/149‑1 (MQ=255) gAAGTGCGGCACCCCGTAGGTCAGACAAGGCGGTCACGCCGCATCCGAAATCCAACGCCCGAGACGGTTGCCTGATGGGACGATGGCGCGTATTATCAGGACTACACCGGTGTGAAGTGCTCCACCACGTAGGTCGGATAAGGCGGTTa > 2:437669/1‑149 (MQ=14) ggCACCCCGTAGGTCAGACAAGGCGGTCACGCCGCATCCGACATCCAACGCCCGAGCCGGTTGCCTGATGCGACGCTGGCGCGTCTTATCAGGCCTACACCGCTGTGACGTGCTCCACCCCGTAGGTCGGATAAGGCGGGTACGCCGCa > 1:525513/1‑149 (MQ=255) aCCCCGTAGGTCAGACAAGGCGGTCACGCCGCATCCGACATCCAACGCCCGAGCCCGTTGCCTGATGCGACGCTGGCGCGTCTTATCAGGCCTACACCGCTGTGAAGTGCTCCACCCCGTAGGCCGGATAAGGCGGCTACGCCGCATcc > 1:107082/1‑149 (MQ=255) cccGTAGGTCAGACAAGGCGGTCACGCCGCATCCGACATCCAACGCCCGAGCCGGTTGCCTGATGCGACGCTGGCGCGTCTTATCAGGCCTACACCGCTGTGAAGTGCTCCACCCCGTAGGTCGGATAAGGCGGTTACGCCGCATCCGa < 1:640457/149‑1 (MQ=255) ccGTAGGTCAGACAAGGCGGTCACGCCGCATCCGACATCCAACGCCCGAGCCGGTTGCCTGATGCGACGCTGGCGCGTCTTATCAGGCCTACACCGCTGTGAAGTGCTCCACCCCGTAGGTTGGATAAGGCGGTTACGCCGCATCCGAc > 2:905631/1‑149 (MQ=255) gTAGGTCAGACAAGGCGGTCACGCCGCATCCGACATCCAACGCCCGAGCCGGTTGCCTGATGCGACGCTGGCGCGTCTTATCAGGCCTACACCGCTGTGAAGTGCTCCACCCCGTAGGTCGGATAAGGCGGTTACGCCGCATCCGACAt < 1:148721/149‑1 (MQ=255) gTCAGACAAGGCGGTCACGCCGCATCCGACATCCAACGCCCGAGCCGGTTGCCTGATGCGACGCTGGCGCGTCTTATCAGGCCTACACCGCTGTGAAGTGCTCCACCCCGTAGGTTGGATAAGGCGGTTACGCCGCATCCGACATCCaa < 1:905631/149‑1 (MQ=255) gTCAGACAAGGCGGCCACGCCGCATCCGCCGTCCAATCTGCGTGCCGGTTGCCTGATGCGACGCTGGCGCGTCTTATCAGGCCTACACCGCTGTGAAGTGCTCCACCCCGTAGGTCGGATAAGGCGGTTACGCCGCATCCGACATCTaa < 1:437669/149‑1 (MQ=11) tcggataaGGCGGTCACGCCGCCTCCGACAGCCCACGCCCGACCCGGTTGCCTGATTCGACGCTGGCGCGTCTTATCAGGCCTACACTGCTGTGAAGTGCTCCACCCCGTAGGTCGGATAAGGCGGTTACGCCGCATCCGACATCAAAc < 2:942994/143‑1 (MQ=11) tCAGACAAGGCGGTTACGCCGCATCCGACATCCAACGCCCGAGCCGGTTGCCTGATGCGACGCTGGCGCGTCTTATCAGGCCTACACCGCTGTGAAGTGCTCCACCCCGTAGGTTGGATAAGGCGGTTACGCCGCATCCAACATCTAAc < 2:956701/149‑1 (MQ=9) gccAAGGCTGGCACGCCGCATCCGACATCCAACGCCCGAGCCGGTTGCCTGATGCGACGCTGGCGCGTCTTATCAGGCCTAGCCCGCTGCGAAGTGCTCCACCTCGTAGGACGGCTGAGGAGGTTAAGCCGCTTCCGACATCTATCGct > 2:472363/3‑148 (MQ=11) aCGCCGCATCCGACATCCAACGCCCGAGCCGGTTGCCTGATGCGACGCTGGCGCGTCTTATCAGGCCTACACCGCTGCGAAGTGCTCCACCCCGTAGGTCGGATAAGGCGGTTACGCCGCATCCGACATCTAACGCCCAAGCCGGTTGc < 2:860157/149‑1 (MQ=17) gccgcATCCGACATCCAACGCCCGAGCCGGTTGCCTGATGCGACGCTGGCGCGTCTTATCAGGCCTACACCGCTGTGAAGTGCTCCACCCCGTAGGTTGGATAAGGCGGTTa > 2:501905/1‑112 (MQ=17) ccgcATCCGACATCCAACGCCCGAGCCGGTTGCCTGATGCGACGCTGGCGCGTCTTATCAGGCCTACACCGCTGTGAAGTGCTCCACCCCGTAGGTTGGATAAGGCg > 2:807139/1‑107 (MQ=18) cATCCGACATCCAACGCCGGAGCCGGTTACCTGATGCGACGCTGTGGCGTCTTATAAGGCCTACACCGCTGTGAAGTGCTCCACCACGTCGAAATGACAAGGCGGTTACGCCGCATCCGACATCTAACGCCCAAGCCGGTTGCCTGATg < 1:949081/149‑1 (MQ=11) cccGTAGGTCGGATAAGGCGGTTACGCCGCATCCGACATCTAACGCCCAAGCCGGTTGCCTGATGCGACGCTGGCGCGTCTTATCAGGCCTACACCGCTGTGAAGTGCTCCACCCCGTAGGTTGGATAAGGCGGTTACGCCGCATCCgc > 1:660748/1‑148 (MQ=11) ccGTAGGTCGGATAAGGCGGTTACGCCGCATCCGACATCTAACGCCCAAGCCGGTTGCCTGATGCGACGCTGGCGCGTCTTATCAGGCCTACACCGCTGTGAAGTGCTCCACCCCGTAGGTTGGATAAGGCGGTTACGCCGCATCCGAc > 1:440572/1‑149 (MQ=32) cGTAGGTCGGATAAGGCGGTTACGCCGCATCCGACATCTAACGCCCAAGCCGGTTGCCTGATGCGACGCTGGCGCGTCTTATCAGGCCTACACCGCTGCGGAGTGCTCCACCCCGTAGGTTGGATAAGGAGGTCGCGCCGCGCCCGACa > 2:597986/1‑149 (MQ=11) tAGGTCGGATAAGGCGGTTACGCCGCATCCGACATCTAACGCCCAAGCCGGTTGCCTGATGCGACGCTGGCGCGTCTTATCAGGCCTACACCGCTGTGAAGTGCTCCACCCCGTAGGTTGGATAAGGCGGTTACGCCGCATCCGACATc < 1:788718/149‑1 (MQ=32) tAGGTCGGATAAGGCGGTTACGCCGCATCCGACATCTAACGCCCAAGCCGGTTGCCTGATGCGACGCTGGCGCGTCTTATCAGGCCTACACCGCTGTGAAGTGCTCCACCCCGTAGGTTGGATAAGGCGGTTACGCCGCATCCGACATc < 2:525513/149‑1 (MQ=32) | CCTACACCGCTGTGAAGTGCGGCACCCCGTAGGTCAGACAAGGCGGTCACGCCGCATCCGACATCCAACGCCCGAGCCGGTTGCCTGATGCGACGCTGGCGCGTCTTATCAGGCCTACACCGCTGTGAAGTGCTCCACCCCGTAGGTCGGATAAGGCGGTTACGCCGCATCCGACATCTAACGCCCAAGCCGGTTGCCTGATGCGACGCTGGCGCGTCTTATCAGGCCTACACCGCTGTGAAGTGCTCCACCCCGTAGGTTGGATAAGGCGGTTACGCCGCATCCGACATC > NC_000913_3_hsa_pgi/2304502‑2304792 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 8 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |