Predicted mutation | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_000913_3_hsa_pgi | 3,772,736 | G→A | 7.5% | P152P (CCG→CCA) | mtlA → | mannitol‑specific PTS enzyme: IIA, IIB and IIC components |
Read alignment evidence... | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_000913_3_hsa_pgi | 3,772,736 | 0 | G | A | 7.5% | 143.8 / 3.4 | 57 | P152P (CCG→CCA) | mtlA | mannitol‑specific PTS enzyme: IIA, IIB and IIC components |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (27/24); new base A (2/2); total (31/26) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 2.21e-01 |
TCCGCTGGGCGGCTGGTGCATTAAGCACTTCGACCGCTGGGTAGACGGTAAGATCAAATCCGGTTTTGAGATGCTGGTGAATAACTTCTCCGCAGGCATCATCGGGATGATCCTCGCTATTCTGGCATTCCTCGGCATTGGCCCGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGCGTTAACTTCATGGTTGTCCATGACATGCTGCCGCTGGCGTCTATCTTTGTTGAACCGGCGAAAATCCTGTTCCTCAACAACGCCATTAACCACGGTATCTTCTCGCCGCTGG > NC_000913_3_hsa_pgi/3772592‑3772884 | tCCGCTGGGCGGCTGGTGCATTAAGCACTTCGACCGCTGGGTAGACGGTAAGATCAAATCCGGTTTTGAGATGCTGGTGAATAACTTCTCCGCAGGCATCATCAGGATAATCCTCGCTATTCTGGCATTCCTCGGCATTGGCCCGAttg > 1:117140/1‑149 (MQ=255) tGCATTAAGCACTTCGACCGCTGGGTAGACGGTAAGATCAACTCCGGTTTTGAGATGCTGGTGGATACCTTCTCCGCAGGCATCATCGGGATGATCCTCGCTATCCTGGCATTCCTCGGCCTTGCCCCCATTGTTGAAACCCtctcaca > 2:531091/1‑146 (MQ=255) gCATTAAGCAGTTCGACCGCTGGGTAGACGGAAAGATTAAATACGGTTTTGAGATGGCGGTGAGTCACATCTCCGCATGCATCATCGGGATGATCGTGGCGATGTTGGCGTTCCTCGACCTTGGCGCTGTTGTTGTAGCCGGGTCCaag > 2:665203/1‑148 (MQ=255) aTTAAGCACTTCGACCGCTGGGTAGACGGTAAGATCAAATCAAGTTTTAAGATGATGGTGAATAACTTCTCCGCAGGCATCATCGGGATGATCCTCGCTATACTGACATTCCGCGGCATTAGCCCGATTGTTGAAGCCCTGAGCAAAAt > 2:855430/1‑149 (MQ=255) gCACTTCGACCGCTGGGTAGACGGTAAGATCAAATCCGGTTTTGAGATGCTGGTGAATAACTTCTCCGCAGGCATCATCGGGATGATCCTCGCTATTCTGGCATTCCTCGGCATTGGCCCGATTGTTGAAGCCCt < 2:477045/135‑1 (MQ=255) gCACTTCGACCGCTGGGTAGACGGTAAGATCAAATCCGGTTTTGAGATGCTGGTGAATAACTTCTCCGCAGGCATCATCGGGATGATCCTCGCTATTCTGGCATTCCTCGGCATTGGCCCGATTGTTGAAGCCCt > 1:477045/1‑135 (MQ=255) gCACTTCGACCGCTGGGTAGACGGTAAGATCAAATCCGGTTTTGAGATGCTGGTGAATAACTTCTCCGCAGGCATCATCGGGATGATCCTCGCTATTCTGGCATTCCTCGGCATTGGCCCGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATgctgg < 1:172204/149‑1 (MQ=255) gCACTTCGACCGCTGGGTAGACGGTAAGATCAAATCCGGTTTTGAGATGCTGGTGAATAACTTCTCCGCAGGCATCATCGGGATGATCCTCGCTATTCTGGCATTCCTCGGCATTGGCCCAATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATgc < 1:279822/146‑1 (MQ=255) gCACTTCGACCGCTGGGTAGACGGTAAGATCAAATCCGGTTTTGAGATGCTGGTGAATAACTTCTCCGCAGGCATCATCGGGATGATCCTCGCTATTCTGGCATTCCTCGGCATTGGCCCAATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATgc < 1:279821/146‑1 (MQ=255) gCACTTCGACCGCTGGGTAGACGGTAAGATCAAATCCGGTTTTGAGATGCTGGTGAATAACTTCTCCGCAGGCATCATCGGGATGATCCTCGCTATTCTGGCATTCCTCGGCATTGGCCCAATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATgc > 2:279822/1‑146 (MQ=255) gCACTTCGACCGCTGGGTAGACGGTAAGATCAAATCCGGTTTTGAGATGCTGGTGAATAACTTCTCCGCAGGCATCATCGGGATGATCCTCGCTATTCTGGCATTCCTCGGCATTGGCCCAATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATgc > 2:279821/1‑146 (MQ=255) aCTTCGACCGCTGGGTAGACGGTAAGATCAAATCCGGTTTTGAGATGCTGGTGAATAACTTCTCCGCAGGCATGATCGGGATGATCCTCGCTATTCTGGCATTCCTCGGCATTGGCCCGATTGTTGTAGCCCTTTCCAAAATgctggct > 2:300825/1‑149 (MQ=255) aCCGCTGGGTAGACGGTAAGATCAAATCCGGTTTTGAGATGCTGGTGAATAACTTCTCCGCAGGTATCATCGGGATGATCCTCGCTATTCTGGCATTCCTCGGCATTGGCCCGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGc < 1:351064/149‑1 (MQ=255) cGCTGGGTAGACGGTAAGATCAAATCCGGTTTTGAGATGCTGGTGAATAACTTCTCCGCAGGCATCATCGGGATGATCCTCGCTATTCTGGCATTCCTCGGCATTGGCCCGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGCGt < 2:112709/149‑1 (MQ=255) cGCTGGGTAGACGGTAAGATCAAATCCGGATTTGAGATGCTGGTGAATAACTTCTCCGCAAGCATCATCGGGATGATCCTCGCTATTCTGGCATTCCTCGACATTGGCCCGATTGTTGAATCCCTGTCCAAAATGCTGGCTgcgcgcct > 2:817807/1‑147 (MQ=255) tAGACGGTAAGATCAAATCCGGTTTTGAGATGCTGGTGAATAACTTCTCCGCAGGCATCATCGGGATGATCCTCGCTATTCTGGCATTCCTCGGCATTGGCCCGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGCGTTAACTTc < 2:400713/149‑1 (MQ=255) ggcGGGAAGGTCAAATCCGGTTTTGAGGTGCTGGTGAATAACTTCTCCGCAGGCATCATCGGGATGATCCTCGCTATTCTGGCATTCCTCGGCATTGGCCCGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGCGTTAACTTCAt < 2:442251/147‑1 (MQ=255) cGGTAAGATCAAATCCGGTTTTGAGATGCTGGTGAATAACTTCTCCGCAGGCATCATCGGGATGATCCTCGCTATTCTGGCATTCCTCGGCATTGGCCCGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGCGTTAACTTCATgg > 1:804216/1‑149 (MQ=255) gTAAGATCGAATCCGGTTTTGAGATGGTGGTGGAGAGCTCCTCCGCAGGCAGCAGCGGGATGATCCTCGCTATTCTGGCATTCCTCGGCCTTGGCCCGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGCGTTAACTTCATGGtt < 1:887983/149‑1 (MQ=255) gTAAGATCAAATCCGGTTTTGAGATGCTGGTGAATAACTTCTCCGCAGGCATCATCGGGATGATCCTCGCTATTCTGGCATTCCTCGGCATTGGCCCGATTGTTGAAGCCCt > 1:297493/1‑112 (MQ=255) gTAAGATCAAATCCGGTTTTGAGATGCTGGTGAATAACTTCTCCGCAGGCATCATCGGGATGATCCTCGCTATTCTGGCATTCCTCGGCATTGGCCCGATTGTTGAAGCCCt < 2:297493/112‑1 (MQ=255) tAAGATCAAATCCGGTTTTGAGATGCTGGTGAATAACTTCTCCGCAGGCATCATCGGGATGATCCTCGCTATTCTGGCATTCCTCAGCATTGGCCCGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGCCTTCGGGCGTTAACTTCATGGttt > 2:36098/1‑148 (MQ=255) aTCAAATCCGGTTTTGAGATGCTGGTGAATAACTTCTCCGCAGGCATCATCGGGATGATCCTCTCTATTCTGGCATTCCTCGGCATTGGCCCGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGCGTTAACTTCATGGTTGTCCa > 2:993429/1‑149 (MQ=255) aTCCGGTTATGAGCTGCTGGTGAATAACTTCTCCGCAGGCATCATCGGGATGATCCTCGCTATGCTGGCATTCCTCGGCAGTGGCCCGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGCGTTAACTTCATGGTTGTCCATGACa < 1:891698/149‑1 (MQ=255) ttttGAGATGCTAGTGCATAACTTCTCCGCAGGCATCATCGTGATGATCCTCGCTATTCTGGCATTCATCGGCATTGGCCCGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGCTTTAAGTTCATGGTTTGCCATGACAtgctcc > 2:120713/1‑147 (MQ=255) gaTGCTGGTGAATAACTTCTCCGCAGGCATCATCGGGATGATCCTCGCTATTCTGGCATTCCTCGGCATTGGCCCGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGCGTTAACTTCATGGTTGTCCATGACATGCTGCCGCTgg > 1:648490/1‑149 (MQ=255) gaTGCTGGTGAATAACTTCTCCGCAGGCATCATCGGGATGATCCTCGCTATTCTGGCATTCCTCGGCATTGGCCCGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGCGTTAACTTCATGGTTGTCCATGACATGCTGCCGCTgg > 1:565384/1‑149 (MQ=255) cTGGTGAATAACTTCTCCGCAGGCATCATCGGGATGATCCTCGCTATTCTGGCATTCCTCGGCATTGGCCCGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGCGTTAACTTCATgg > 2:475658/1‑121 (MQ=255) cTGGTGAATAACTGCTCCGCAGGCATCATCGGGATGATCCTCGCTATTCTGGCATTCCTCGGCATTGGCCCGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGCGTTAACTTCATgg < 1:475658/121‑1 (MQ=255) tGGTGAATAACTTCTCCGCAGGCATCATCGGGATGATCCTCGCTATTCTGGCATTCCTCGGCATTGGCCCGATTGTTGCAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGGGTTAACTTCATGGTTGTCCCTGACATGCTGCCGCTGGCGGCt > 1:67511/1‑149 (MQ=255) ggTGAATAACTTATCCGCAGGCATCATCGGGATGATCCTCGCTATTCTGGCATTCCTCGGCATTGGCGCGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGACGTTAACTTAATGGTTGTCCATGACATGCTGCCGCTGGCGTCTa > 2:627163/1‑149 (MQ=255) aTAACTTCTCCGCAGGCATCATCGGGATGATCCTCGCTATTCTGGCATTCCTCGGCATTGGCCCGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGCGTTAACTTCATGGTTGTCCATGACATGCTGCCGCTGGCGTCTATCttt < 1:738453/149‑1 (MQ=255) ttCTCCGCAGGCATCATCGGGATGATCCTCGCTATTCTGGCATTCCTCGGCATTGGCCCGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGCGTTAACTTCATGGTTGTCCATGACATGCTGCCGCTGGCGTCTATCTTTGTTGa < 1:696926/149‑1 (MQ=255) tctcCGCTGGCATCATCGGGATGATCCTCGCTATTCTGGCATTCCTCGGCATTGGCCCGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGCGTTAACTTCATGGTTGTCCATGACATGCTGCCGCTGGCGTCTATCTTTGTTGaa < 2:748629/149‑1 (MQ=255) cGCAGGCATCATCGGGATGATCCTCGCCATTCTGGCATTCCTCGGCATTGGCCCGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGCGTTAACTTCATGGTTGTCCATGACATGCTGCCGCTGGCGTCTATCTTTGTTGAACTgg > 2:276286/1‑149 (MQ=255) gCATCAGCGGGATGATCATCGCTATTCTGGCCTTCATCGGCATTGGACCGATTGTTGAAGCACAGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGCGATAACTTCATGTTTGTGCAGGACATGCTGCCGCTGATGTCTAGATTTGGTGGACGGGAGaaa > 2:70604/1‑149 (MQ=255) atcatcGGGATGATCCTCGCTATTCTGGCATTCCTCGGCATTGGCCCGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAACTGCTGGCTGCGGGCGTTAACTTCATGGTTGTCCATGACATGCTGCCGCTGGCGTCTAACTTTGTTGAACCGGCAAAAAt > 1:408422/1‑149 (MQ=255) tcGGGATGATCCTCGCTATTCTGGCATTCCTCGGCATTGGCCCGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGCGTTAACTTCATGGTTGTCCATGACATGCTGCCGCTGGCGTCTATCTTTGTTGAACCGGCCAAAATCCTg > 1:301197/1‑149 (MQ=255) tcGGGATGATCCTCGCTATTCTGGCATTCCTCGGCATTGGCCCGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGCGTTAACTTCATGGTTGTCCATGACATGCTGCCGCTGGCGACTATCTTTGTTGAACCGGAGAAAATCCTg > 1:101365/1‑149 (MQ=255) ggATGATCCTCGCTATTCTGGCATTCCTCGGCATTGGCCCGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGCGTTAACTTCATGGTTGTCCATGACATGCTGCCGCTGGCGTCTTTCTTTTTTGAACCGGCGAAAATCCTGTTc > 1:415975/1‑149 (MQ=255) ggATGATCATCGCTATGCTGGTAGTCCTCGGCATTGGCCCGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGCGTTAACTTCATGTTTGTCCATGACATGCTGCCGCTGGCGTCTATCTTTGTTGAACCGGCGAAAATCCTGTTc < 1:490320/149‑1 (MQ=255) gatgatCCTCGCTATTCTGGCATTCCTCGGCATTGGCCCGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGCGTTAACTTCATGGTTGTCCATGACATGCTGCCGCTGGCGTCTAt > 1:775838/1‑120 (MQ=255) gatgatCCTCGCTATTCTGGCATTCCTCGGCATTGGCCCGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGCGTTAACTTCATGGTTGTCCATGACATGCTGCCGCTGGCGTCTAt < 2:775838/120‑1 (MQ=255) atggtCCTCGCTATTCTGGCATTCCTCGGCATTGGCCCGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGCGTTAACTTCATGGTTGTCCATGACATGCTGCCGCTGGCGTCTATCTTTGTTGAACCGGCGAAAATCCTGTTCCt < 2:118550/149‑1 (MQ=255) gCTATCCTGCCATTCTTCGGCATTGGCCCGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGCGTTAACTTCATGGTTGTCCATGACATGCTGCCGCTGGCGTCTATCTTTGTTGAACCGGCGAAAATCCTGTTCCTCAACAACGc < 2:456042/149‑1 (MQ=255) tATTCTGGCATTCCTCGGCATTGGCCCGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGCGTTAACTTCATGGTTGTCCATGACATGCTGCCGCTGGCGTCTATCTTTGTTGAACCGGCGAAAATCCTGTTCCTCAACAACGCCa < 2:51616/149‑1 (MQ=255) gCATTCCTCGGCATTGGCCCGTTTGTTGAAGCCCTTTCCAAAATGCTGGCTGCGGTCGTTAACTTCATGGTTGTCCATGACATGCTGCCGCTAGCGTCTATCTTTGTTGAACCGGCGAAAATCCTGTTCCTCAACAACGCCATTAACCa < 1:217372/149‑1 (MQ=255) cATTCCTCGGCATTGGCCCGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGTTGCGGGCGTTAACTTCATGGTTGTCCATGACATGCTGCCGCTGGCGTCTATCTTTGTTGAACCGGCGAAAATCCTGTTCCTCAACAACGCCATTAACCAc < 1:461238/149‑1 (MQ=255) ataccTCGGCATTGGCCGGATTGTTTAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGCGTTAACTTCATGGTTGTCCATGACATGCTGCCGCTGGCGTCTATCTTTGTTGAACCGGCGAAAATCCTGTTCCTCAACAACGCCATTAACCACg < 2:159679/146‑1 (MQ=255) tCCTCGGCATTGGCCTGATTGTTGAGGCCCTGTCCAAAAGCCTGGCTGCGGGCGTTAACTTCATGGTTGTCCATGACATGCTGCCGCTGGCGTCTATCTTTGTTGAACCGGCGAAAATCCTGTTCCTCAACAACGCCATTAACCACGGt < 1:636127/149‑1 (MQ=255) gCATTGGCCCGATTGTTGAAGTCTTTTTCTAAATGCTGGCTGCGGGCGTTAACTTCATGGTTGTCCATGACATGCTGCCGCTGGCGTCTATCTTTGTTGAACCGGCGAAAATCCTGTTCCTCAACAACGCCATTAACCACGGTAtcttc < 1:357893/149‑1 (MQ=255) ttGGCCGGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGCGTTAACTTCATGGTTGTCCATGACATGCTGCCGCTGGCGTCTATCTTTGTTGAACCGGCGAAAATCATGTTCCTAAACAACTCCATTAACCACGGTATCTTCTcg > 2:460224/1‑149 (MQ=255) ttGGCCCGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGCGTTAACTTCATGGTTGTCCATGACATGCTGCCGCTGGCGTCTATCTTTGTTGAACCGGCGAAAATCCTGTTCCTCAACAACGCCATTAACCACGGTATCTTCTcg > 1:680241/1‑149 (MQ=255) ggCCCGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGCGTTAACTTCATGGTTGTCCATGACATGCTGCCGCTGGCGTCTATCTTTGTTGAACCGGCGAAAATCCTGTTCCTCAACAACGCCATTAACCACGGTATCTTCTcgcc > 2:828922/1‑149 (MQ=255) cccGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGCGTTAACTTCATGGTTGTCCATGACATGCTGCCGCTGGCGTCTATCTTTGTTGAACCGGCGAAAATCCTGTTCCTCAACAACGCCATTAACCACGGCATCTTCTcgccgc > 1:562975/1‑149 (MQ=255) ccGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGAGTTAACTTCATGGTTGTCCATGAAATGCTGCCGCTTGCGTCTGACTTTGTTGAACCGGCGAAGATCCTGTTCCTAAACGACGCCATTAACCAAGGTATCTTATcgccgcc > 2:13439/1‑148 (MQ=255) cGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGCGTTAACTTCATGGTTGTCCATGACATGCTGCCGCTGGCGTCTATCTTTGTTGAACCGGCGAAAATCCTGTTCCTCAACAACGCCATTAACCACGGTATCTTCTCGCCGCTg < 2:580910/149‑1 (MQ=255) gATTGTTGAAGCCCTGTGCAAAATGCTTGGTGCGGGCGTTAACTTCATGGTTGTCCATGACATGCTGCCGCTGGCGTCTATCTTTGTTGAACCGGCGAAAATCCTGTTCCTCAACAACGCCATTAACCACGGTATCTTCTCGCCGCTgg < 2:544863/149‑1 (MQ=255) gATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGTGTGCGTTAACTTCATGGTTGTCCATGACATGCTGCCGCTGGCGTCTATCTTTGTTGAACCGGCGAAAATCCTGTTCCTCAACAACGCCATTAACCACGGTATCTTCTCGCCGCTgg < 1:179341/149‑1 (MQ=255) gATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGCGTTAACTTCATGGTTGTCCATGACATGCTGCCGCTGTCGTCTATCTTTGTTGAACCGGCGAAAATCCTGTTCCTCAACAACGCCATTAACCCCGGTACCTTGTTGCCGCggg < 2:874800/149‑1 (MQ=255) | TCCGCTGGGCGGCTGGTGCATTAAGCACTTCGACCGCTGGGTAGACGGTAAGATCAAATCCGGTTTTGAGATGCTGGTGAATAACTTCTCCGCAGGCATCATCGGGATGATCCTCGCTATTCTGGCATTCCTCGGCATTGGCCCGATTGTTGAAGCCCTGTCCAAAATGCTGGCTGCGGGCGTTAACTTCATGGTTGTCCATGACATGCTGCCGCTGGCGTCTATCTTTGTTGAACCGGCGAAAATCCTGTTCCTCAACAACGCCATTAACCACGGTATCTTCTCGCCGCTGG > NC_000913_3_hsa_pgi/3772592‑3772884 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 8 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |